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A partir d'informations précises, extraites explicitement du document ci-dessus montrer que: a. La couleur d'une levure est caractéristique génétique. b. Une mutation peut se produire spontanément. c. Variabilité génétique et mutation de l’ADN - Première - Exercices corrigés. Les UV ont un effet mutagène. d. Certaines mutations sont létales (mortelles). … Exercice 03: La progeria La progeria, maladie orpheline, se caractérise par un vieillissement prématuré et accéléré des enfants, dont l'espérance de vie ne dépasse pas 13 ans. Elle touche 1 enfant sur 4 à 8 millions. Les analyses génétiques ont permis d'associer cette maladie au gène LMNA, nécessaire à la structure du noyau cellulaire et à la division des cellules. Deux allèles de ce gène ont été identifiés: LMNA+ et LMNA-…. Variabilité génétique et mutation de l'ADN – Première – Exercices corrigés rtf Variabilité génétique et mutation de l'ADN – Première – Exercices corrigés pdf Correction Correction – Variabilité génétique et mutation de l'ADN – Première – Exercices corrigés pdf
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Première SVT Quiz: Mutations de l'ADN et variabilité génétique Qu'est-ce qu'une mutation? C'est une erreur qui peut se produire lors de la réplication de l'ADN. C'est une erreur de réplication de l'ADN induite par un agent pathogène. C'est une erreur de réplication de l'ADN sans conséquence sur le phénotype. C'est une erreur de réplication de l'ADN à l'origine d'un changement phénotypique. Une mutation prenant la forme d'une perte d'une paire de nucléotides s'appelle...... une délétion.... une substitution.... une insertion. Contrôle SVT sur la variation génétique et santé - 1ere S à lire en Document, paméla - livre numérique Education Révisions - Gratuit. Une mutation silencieuse...... est une mutation qui n'a aucun effet sur la protéine synthétisée lors de la traduction.... est une mutation qui provoque le remplacement d'un acide aminé par un autre, provoquant un changement mineur dans la protéine synthétisée.... est une mutation qui fait apparaître un codon stop, et qui interrompt ainsi la synthèse protéique. Une mutation faux-sens...... est une mutation qui fait apparaître un codon stop, et qui interrompt ainsi la synthèse protéique.... est une mutation qui fait apparaître un codon stop, et qui interrompt ainsi la synthèse protéique.
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Le malade souffre de crises articulaires et de douleurs aiguës. Il est aussi fréquemment victime d'i fections, notamment des oumons. Les hématies des malades sont pl s rigides et plus fragiles. De plus, elles sont moins so ples et moins déformables. Doc 2: arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints d drépanocytose. I femme maladefemme saine 1 2 malade hommeHomme sain II 3 III 7 ue à balayage Doc: l'hémoglobine, L'hémoglobine e t une protéine située dans les 2µ m globules rouges u hématies. Elle transporte le dioxygène dans l sang. Elle est nommée Hb A chez les indivi us sains et HbS chez les individus drépa ocytaire. Contrôle svt mutation 1ère s tunisie. Chez les individus souffrant de d épanocytose, les molécules d'hémoglobine non liées au dioxygène (désoxyhémoglo ine) sont très peu solubles dans l'eau et s'as ocient entre elles pour former des fibres rigi es s'étendant sur toute la lule. répanocytaire longueur de la ce Doc 5: Comparaison de portions de séquences issues de données d'anagène et que ques informations La valine (Val) est un acide aminé hydr phobe.
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Cochez la ou les propositions exactes pour chaque question.
Elle peut établir des liaisons non covalen es au niveau d'autres régions hydrophobes d'une protéine. L'acide glutam que (Glu) est un acide aminé hydrophile. Allèle sain Allèle muté Hb A: protéine d'un individu sain HbS protéine d'un drépanocytaire A) Réalisez un schéma points /7 A partir de l'étude des docum nts fournis, expliquez eles causes et conséquences la drépanocytose aux différentes échelles du phén type sous la forme d'un schéma B) Etudier un arbre généalogique /3 points 1. Expliquez comment 2 ind vidus sains II 5 et II6 ont-il pu avoir un enfant ma ade. 2. Le couple II5 et II6 veul nt concevoir un enfant, quel est le risque qu'il soit malade? 3. Contrôle svt mutation 1ère section jugement. L'homme II4 souhaite av ir un enfant avec une femme sans antécédent médi aux, calculer la probabilité qu'il soit malade sachant ue la fréquence de l'allèle muté dans la population st de 1/30. 6